ECO증후군

 

 

ECO증후군

태아의 신경, 뼈, 근육 등에 장애가 생겨 사산에 이르게 하는 선천성 희귀유전질환. 2009년 미국에서 처음 발견됐다. 몇 명이 이 증상으로 사망했는지 집계조차 돼있지 않고 치료법도 없다. 치료법도 없다. ‘ICK’라는 유전자가 ECO증후군의 원인으로 지목돼왔지만 ICK유전자에 발생한 돌연변이가 어떻게 ECO증후군을 일으키는지는 그간 밝혀지지 않았다.

 

최근 동국대 약학대학 고혁완 교수(44)와 연세대 의과대학 복진웅 교수(45)가 세포 외부의 다양한 자극이나 신호를 내부로 전달하는 세포 표면의 섬모(cilia)에 이상이 생기면 ECO증후군이 발생한다는 사실을 알아냈다. 연구결과는 미국 국립과학원회보(PNAS) 5월22일자에 게재됐다. 연구팀은 ICK 유전자에 돌연변이가 생기면 세포 표면 섬모의 길이가 정상수준(1㎛)보다 길어지고, 이 때문에 세포의 신호전달 체계가 무너진다는 사실을 알아냈다. 연구팀 실험 결과 ICK 유전자가 제거된 생쥐는 ECO 증후군과 유사하게 뇌에 뇌척수액이 비정상적으로 축적되거나 손가락·발가락이 6개 이상 생겼다